近日，全球顶尖科学杂志《Nature》（《自然》）上刊发了一篇名为《神经元微外显子的错误拼接促进了孤独症谱系障碍神经发育中CPEB4蛋白质的异常聚集》的研究，该研究由西班牙巴塞罗那生物医学研究所（IRB Barcelona）主导。这一发现，为寻找孤独症的发病机制及靶向治疗提供新的机会。

研究表明，在神经元蛋白 CPEB4 中一个名为 me4 的微外显子的包含程度与孤独症谱系障碍 (ASD) 息息相关。

《Nature》上的报道，揭示me4微外显子在神经元CPEB4中的正确包含对于保持翻译调控的可逆性至关重要，而其异常剪接可能导致ASD的发生。

研究发现，通过选择性剪接包含微外显子在神经蛋白中经常发生，其包含程度的变化与神经发育障碍有关。其中，CPEB4是一种在神经系统中含量丰富的RNA结合蛋白，通过改变mRNA的多腺苷酸尾长来激活或抑制翻译，参与mRNA运输和定位，进而调控许多与神经发育相关和ASD相关的基因表达。研究者在2018年的报道发现孤独症患者中的CPEB4普遍缺乏一个含有24个核苷酸的神经元特异性微外显子（me4）。然而尽管me4对于CPEB4是必须的，但其包含程度的微小变化如何对ASD相关基因表达产生显性负效应尚不清楚。

该研究是了解特发性孤独症分子机制的重要一步，并强调了短基因序列me4在关键细胞功能调控中的重要性。虽然还有很多有待研究，但这些发现为治疗方法的发展提供了一个新的方向，可以改善许多受孤独症影响的个人和家庭的生活质量。

根据2015年《中国孤独症教育康复行业发展状况报告》指出，我国孤独症患者人数可能超1000万，其中0-14岁超过200万。而在另一项研究中，研究者根据8个城市中孤独症的流行率估计我国孤独症流行率约0.7%。孤独症症状极大程度限制儿童学习和生活，需要家庭投入更多关爱和费用，造成沉重的精神和经济负担。在此背景下，孤独症研究显得异常紧迫。

对于孤独症的医学治疗，国内外也一直在不断研究，早在今年8月，新华网发表题为《中国干细胞集团开拓脐带血临床应用新领域 力求改善孤独症儿童症状》文章，揭示了在山东第一医科大学第一附属医院（山东省千佛山医院）儿童重症医学科病房内，经过医护人员对脐带血的仔细确认、复苏后，一名山东的4岁男童小佳（化名）接受了由中国干细胞集团上海市脐带血库提供的自体脐带血输注治疗手术，以求缓解其孤独症谱系障碍症状。

中国干细胞集团董事长章毅表示，未来集团将在干细胞临床应用领域同国内顶尖的科研机构及专家团队开展更加深入广泛的合作，力争为全球先进干细胞技术的临床转化树立新标杆。

2023年11月27日，复旦大学脑科学转化研究院程田林团队与上海交通大学医学院松江研究院/中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）仇子龙团队在国际神经科学权威期刊Nature Neuroscience杂志上发表研究论文，首次报道了在全脑范围内利用单碱基编辑技术成功改善Mef2c孤独症小鼠模型神经发育与孤独症样核心行为表型，引发关注与热议。

2022年，国家卫生健康委成立国家心理健康和精神卫生防治中心，旨在脑健康和脑疾病方面进行政策性的顶层设计。其中也包括关于开展我国儿童孤独症防治策略的研究课题。该防治策略提出了五大体系，包括临床医学、特殊教育、社会康复干预、政策保障、科学研究创新转化等。据此实施，未来我国孤独症儿童会有一个更完善的保健网络。目前，国际上鲜有由政府进行长期全覆盖的妇幼保健体系，因此这项课题的落地非常值得期待。

行业专家指出，孤独症干预最重要的是在自然环境中，特别是从机构/医院到家庭环境中进行干预。如果选择康复机构或康复医院，干预时间非常有限，比如一天一两个小时。实际上，干预应该是全程化的，选择经过科学验证的干预方法，才能带领孤独症孩子走出“孤独”。

（部分内容来源：《Nature》杂志官网、新华网、医学科学报）